یک فروشگاه آنلاین برای کسب اطلاعات از ژنها می تواند آگاهی از خطرات و پیش زمینه های مربوط به سلامتی را کم هزینه و آسان کند.

گویا آی تی – جاستین کائو یک روز که در حال رانندگی بود از رادیوی ملی خبری راجع به کشف ” ژن دندان شیرین” شنید، این ژن تمایل ما به شیرینی جات را افزایش می دهد. کائو که همیشه عاشق شیرینی بوده با خود فکر کرد، “وای خدای من، ۵ دلار می دهم تا بدانم آیا این ژن در من وجود دارد.”
کائو امیدوار است که میلیون ها نفر دیگر نیز به همین سادگی علاقه مند به صرف چند دلار ناقابل برای پی بردن به وجود این ژن در DNA خود باشند. او یکی از موسسان شرکت Helix در سانفرانسیسکو است، که تابستان گذشته بیش از ۱۰۰ میلیون دلار برای ایجاد اولین ” اَپ استور” اطلاعات ژنتیکی اختصاص داد.

ژنوم های ما اطلاعاتی درباره خطرات مربوط به سلامتی، خصوصیات فیزیکی و ارتباطلات موروثی ما را در خود دارند. اما به غیر از آزمایش های تبارشناسی که تصویر محدودی از ژنتیک فرآهم می کنند، هیچ منبع عمومی برای اطلاعات DNA وجود ندارد. Helix یک توافق بین کارفرمای سابق کائو یعنی شرکت تملکی Warburg Pincus و شرکت Illumina، تولیدکننده پیشتاز ماشین های فوق سریع مرتب سازی DNA است، و فقط چیزی که در این بین وجود ندارد یک مدل تجاری مناسب است.

ایده Helix جمع آوری یک نمونه بزاق از خریداران این نرم افزار و مرتب کردن و تجزیه و تحلیل ژن های مشتریان و سپس دیجیتالی کردن این یافته ها است، به گونه ای که برای سازندگان نرم افزار که می خواهند نرم افزارهای دیگر تولید شده با استفاده از این داده ها را به فروش برسانند قابل دسترسی باشد. شرکت Helix شعار خود را ” مرتب سازی یک بار، پرس و جو همیشه ” قرار داده است. (این شرکت می گوید که مشتریان این نرم افزارها را بر روی وب سایت ها و احتمالاً در فروشگاه اندروید و اپل اَپ استور خواهند یافت.)
تصور شرکت Helix این است که با همکاری شرکت Illumina می تواند با هزینه ای در حدود ۱۰۰ دلار مهم ترین بخش ژنوم انسان – یعنی تمام حدوداً ۲۰ هزار ژن – را رمزگشایی کند، این حدود یک پنجم مبلغی است که برای شرکت های دیگر هزینه دارد. به همین دلیل است که شرکت Helix توانایی انجام دومین حرکت خود را پیدا می کند یعنی تولید و ذخیره این نوع اطلاعات برای تمام مشتریان، حتی اگر مشتریان در ابتدا فقط یک پرسش ژنتیکی خاص داشته باشند – مانند پرسش درباره داشتن ژن دندان شیرین یا خطر ابتلاء به یک بیماری خاص. ممکن است دو نفر در یک گاراژ یک نرم افزار ۱۰ دلاری تولید کنند که چهره شما در ۱۰ سال آینده را نشان دهد یا این که بگوید شما به کدام شخص مشهور بیشترین شباهت ژنتیکی را دارید. کائو می گوید این روش باعث دسترسی مشتریان به اطلاعات ژنتیکی با یک ” قیمت اولیه بی سابقه” می شود.

موتور تامین انرژی این نرم افزار یک مایل دورتر از دفتر مرکزی سن دیه گو شرکت Illumina در حال مونتاژ است، در ساختمانی که کارگران هنوز در حال خم کردن ورقه های فلزی و کاشی کاری کف آن در ماه ژانویه هستند. چندین مایل از کابل های انتقال اطلاعاتی که از سقف این ساختمان آویزان شده اند در آینده به مجموعه بزرگی از ماشین های مرتب سازی متصل خواهند شد، این ماشین ها قادر خواهند بود یک میلیون نمونه DNA را در سال پردازش کنند. جِی فِلَتلی، مدیر عامل Illumina و همچنین رئیس Helix، گفته است که این مکان می تواند بزرگ ترین مرکز مرتب سازی ژن جهان باشد.
Helix برنامه دارد تا این فروشگاه را امسال یا سال بعد راه اندازی کند. مشتریان اطلاعات خود را از طریق انتخاب کسی که می تواند آن را ببیند کنترل خواهند کرد. حتی یک دکمه اتمی برای پاک کردن هر A، G، C و T وجود دارد. اما جزئیات کلیدی همچنان طبقه بندی می شوند. آیا افراد قادر خواهند بود تا اطلاعات DNA خود را دانلود کرده و آن را جا به جا کنند؟ احتمالاً این گونه خواهد بود، اگرچه آنها ممکن است برای داشتن این گزینه هزینه بیشتری پرداخت کنند.

شرکتی دیگری که با Helix همکاری می کند شرکت نوپای Good Start Genetics واقع در کمبریج ماساچوست است، که تست های قبل از بارداری انجام می دهد. این تست های DNA به والدین می گوید که آیا آنها خطر شرایط جدی ژنتیکی مانند فیبروز کیستیک را به نوزاد انتقال می دهند یا خیر. جِفری لوبر، مدیر توسعه تجاری شرکت Good Start می گوید امیدوار است که نرم افزار گزارش کننده خطرات مهم کاربران بیشتری بدست بیاورد. همانطور که در حال گشت زدن در سایت آمازون است او به این فکر می کند که مردم چیزهایی را کشف می کنند که ” نمی دانستند نیاز دارند اما به سمت آنها رفته اند و آنها را می خواهند.”

یک علامت سوال بزرگ مربوط به سازمان غذا و داروی ایالات متحده است که بر روی تست های ژن نظارت دقیق دارد و تصمیم خواهد گرفت که نرم افزارهای Helix چه مقدار از این اطلاعات را آشکار کنند. کِیت استیوارت، مدیر مرکز خدمات پزشکی شخصی در کلینیک Mayo می گوید در حال حاضر اکثر نرم افزارهایی که اطلاعات واقعی پزشکی را گزارش می کنند – از قبیل، شانس ابتلاء به سرطان، و نه فقط این که چه میزان از ژن های انسان های نئاندرتال در DNA های شما وجود دارد — به تایید این سازمان یا حداقل به یک پزشک آگاه در این زمینه نیاز دارد.
به گفته میرزا سیفریک، مدیر عامل شرکت Veritas Genetics، ” می توانیم نتیجه گیری کنیم که: محدودیت های قانونی بر سر راه این اطلاعات واقعاً مفید چیست؟ ” شرکت او از پاییز سال گذشته مرتب سازی همه ژنوم های یک شخص را ارائه می کند و در حال تولید نرم افزار خود برای کشف اطلاعات است، این نرم افزار دارای دکمه ای برای گرفتن قرار ملاقات با یک مشاور ژنتیک از طریق نرم افزار تماس FaceTime است. سیفریک هنوز تصمیم نگرفته تا این نرم افزار را با Helix تولید کند، اما عقیده اصلی او این است: ” ژنوم یک دارایی است که شما برای ادامه زندگی خود در اختیار دارید و شما همچنان بی وقفه به سمت آن خواهید رفت.”