تحول در حوزه سلامت: مدل جدید هوش مصنوعی خطر سکته مغزی را با آنالیز DNA پیش‌بینی می‌کند

پژوهشگران دانشگاه فناوری سیدنی (UTS) با بهره‌گیری از هوش مصنوعی، موفق به ساخت ابزار نوآورانه‌ای شده‌اند که با آنالیز توالی DNA، احتمال بروز سکته مغزی ایسکمیک را در افراد ارزیابی می‌کند. این هوش مصنوعی توانسته ۱۸ جهش و گونه ژنتیکی مرتبط با بیماری را شناسایی کند و افراد را در سه دسته با ریسک کم، متوسط و بالا جای دهد. بررسی‌ها نشان می‌دهد خطر تجربه نخستین سکته مغزی در افرادی که در گروه پرخطر قرار می‌گیرند، ۲۱ درصد بیشتر از افراد کم‌خطر است.

اهمیت ژنتیک و نقشه راه پیشگیری در درمان

سکته مغزی ایسکمیک که بر اثر انسداد عروق و انسداد جریان خون به مغز ایجاد می‌شود، رایج‌ترین نوع سکته است. اگرچه تا پیش از این عوامل ژنتیکی نقش پررنگی در ارزیابی‌های رایج پزشکی نداشتند، اما دانشمندان می‌دانند که ژنتیک تا ۳۸ درصد در بروز این عارضه سهم دارد. ابزار جدید امکان ارزیابی دقیق ریسک‌های خانوادگی را به‌ویژه برای افرادی که در سنین پایین دچار این مشکل می‌شوند فراهم می‌سازد تا اقدامات پیشگیرانه اختصاصی‌تری اتخاذ شود.

سکته مغزی

معماری ترنسفورمر؛ عبور از روش‌های سنتی

محققان برای ساخت این هوش مصنوعی از معماری مدرن ترنسفورمر (فناوری پایه‌ای مدل‌های زبانی نظیر ChatGPT) بهره برده‌اند تا حجم عظیمی از داده‌های ژنتیکی بیش از ۴۰ هزار نفر را تحلیل کنند. در این میان، نقش ژن‌های فعال نظیر EDEM2 (در قشر مغز) و KANK2 (در جریان خون) به عنوان عوامل کلیدی شناسایی شد.

پیش از این، پزشکان از شاخص آماری «امتیاز خطر چندژنی» (PRS) استفاده می‌کردند؛ با این حال روش مذکور توانایی تحلیل تعاملات پیچیده میان گونه‌های مختلف ژنتیکی و موقعیت آن‌ها روی توالی DNA را نداشت. مدل جدید مبتنی بر ترنسفورمر با رفع این محدودیت، دقت تحلیل‌های ژنتیکی در حوزه پزشکی را به میزان چشمگیری ارتقا داده است.

نوشته تحول در حوزه سلامت: مدل جدید هوش مصنوعی خطر سکته مغزی را با آنالیز DNA پیش‌بینی می‌کند اولین بار در آی‌ تی‌ رسان منتشر شد.

تحول در حوزه سلامت: مدل جدید هوش مصنوعی خطر سکته مغزی را با آنالیز DNA پیش‌بینی می‌کند

پژوهشگران دانشگاه فناوری سیدنی (UTS) با بهره‌گیری از هوش مصنوعی، موفق به ساخت ابزار نوآورانه‌ای شده‌اند که با آنالیز توالی DNA، احتمال بروز سکته مغزی ایسکمیک را در افراد ارزیابی می‌کند. این هوش مصنوعی توانسته ۱۸ جهش و گونه ژنتیکی مرتبط با بیماری را شناسایی کند و افراد را در سه دسته با ریسک کم، متوسط و بالا جای دهد. بررسی‌ها نشان می‌دهد خطر تجربه نخستین سکته مغزی در افرادی که در گروه پرخطر قرار می‌گیرند، ۲۱ درصد بیشتر از افراد کم‌خطر است.

اهمیت ژنتیک و نقشه راه پیشگیری در درمان

سکته مغزی ایسکمیک که بر اثر انسداد عروق و انسداد جریان خون به مغز ایجاد می‌شود، رایج‌ترین نوع سکته است. اگرچه تا پیش از این عوامل ژنتیکی نقش پررنگی در ارزیابی‌های رایج پزشکی نداشتند، اما دانشمندان می‌دانند که ژنتیک تا ۳۸ درصد در بروز این عارضه سهم دارد. ابزار جدید امکان ارزیابی دقیق ریسک‌های خانوادگی را به‌ویژه برای افرادی که در سنین پایین دچار این مشکل می‌شوند فراهم می‌سازد تا اقدامات پیشگیرانه اختصاصی‌تری اتخاذ شود.

سکته مغزی

معماری ترنسفورمر؛ عبور از روش‌های سنتی

محققان برای ساخت این هوش مصنوعی از معماری مدرن ترنسفورمر (فناوری پایه‌ای مدل‌های زبانی نظیر ChatGPT) بهره برده‌اند تا حجم عظیمی از داده‌های ژنتیکی بیش از ۴۰ هزار نفر را تحلیل کنند. در این میان، نقش ژن‌های فعال نظیر EDEM2 (در قشر مغز) و KANK2 (در جریان خون) به عنوان عوامل کلیدی شناسایی شد.

پیش از این، پزشکان از شاخص آماری «امتیاز خطر چندژنی» (PRS) استفاده می‌کردند؛ با این حال روش مذکور توانایی تحلیل تعاملات پیچیده میان گونه‌های مختلف ژنتیکی و موقعیت آن‌ها روی توالی DNA را نداشت. مدل جدید مبتنی بر ترنسفورمر با رفع این محدودیت، دقت تحلیل‌های ژنتیکی در حوزه پزشکی را به میزان چشمگیری ارتقا داده است.

نوشته تحول در حوزه سلامت: مدل جدید هوش مصنوعی خطر سکته مغزی را با آنالیز DNA پیش‌بینی می‌کند اولین بار در آی‌ تی‌ رسان منتشر شد.

تحول در حوزه سلامت: مدل جدید هوش مصنوعی خطر سکته مغزی را با آنالیز DNA پیش‌بینی می‌کند

پژوهشگران دانشگاه فناوری سیدنی (UTS) با بهره‌گیری از هوش مصنوعی، موفق به ساخت ابزار نوآورانه‌ای شده‌اند که با آنالیز توالی DNA، احتمال بروز سکته مغزی ایسکمیک را در افراد ارزیابی می‌کند. این هوش مصنوعی توانسته ۱۸ جهش و گونه ژنتیکی مرتبط با بیماری را شناسایی کند و افراد را در سه دسته با ریسک کم، متوسط و بالا جای دهد. بررسی‌ها نشان می‌دهد خطر تجربه نخستین سکته مغزی در افرادی که در گروه پرخطر قرار می‌گیرند، ۲۱ درصد بیشتر از افراد کم‌خطر است.

اهمیت ژنتیک و نقشه راه پیشگیری در درمان

سکته مغزی ایسکمیک که بر اثر انسداد عروق و انسداد جریان خون به مغز ایجاد می‌شود، رایج‌ترین نوع سکته است. اگرچه تا پیش از این عوامل ژنتیکی نقش پررنگی در ارزیابی‌های رایج پزشکی نداشتند، اما دانشمندان می‌دانند که ژنتیک تا ۳۸ درصد در بروز این عارضه سهم دارد. ابزار جدید امکان ارزیابی دقیق ریسک‌های خانوادگی را به‌ویژه برای افرادی که در سنین پایین دچار این مشکل می‌شوند فراهم می‌سازد تا اقدامات پیشگیرانه اختصاصی‌تری اتخاذ شود.

سکته مغزی

معماری ترنسفورمر؛ عبور از روش‌های سنتی

محققان برای ساخت این هوش مصنوعی از معماری مدرن ترنسفورمر (فناوری پایه‌ای مدل‌های زبانی نظیر ChatGPT) بهره برده‌اند تا حجم عظیمی از داده‌های ژنتیکی بیش از ۴۰ هزار نفر را تحلیل کنند. در این میان، نقش ژن‌های فعال نظیر EDEM2 (در قشر مغز) و KANK2 (در جریان خون) به عنوان عوامل کلیدی شناسایی شد.

پیش از این، پزشکان از شاخص آماری «امتیاز خطر چندژنی» (PRS) استفاده می‌کردند؛ با این حال روش مذکور توانایی تحلیل تعاملات پیچیده میان گونه‌های مختلف ژنتیکی و موقعیت آن‌ها روی توالی DNA را نداشت. مدل جدید مبتنی بر ترنسفورمر با رفع این محدودیت، دقت تحلیل‌های ژنتیکی در حوزه پزشکی را به میزان چشمگیری ارتقا داده است.

نوشته تحول در حوزه سلامت: مدل جدید هوش مصنوعی خطر سکته مغزی را با آنالیز DNA پیش‌بینی می‌کند اولین بار در آی‌ تی‌ رسان منتشر شد.

تحول در حوزه سلامت: مدل جدید هوش مصنوعی خطر سکته مغزی را با آنالیز DNA پیش‌بینی می‌کند

پژوهشگران دانشگاه فناوری سیدنی (UTS) با بهره‌گیری از هوش مصنوعی، موفق به ساخت ابزار نوآورانه‌ای شده‌اند که با آنالیز توالی DNA، احتمال بروز سکته مغزی ایسکمیک را در افراد ارزیابی می‌کند. این هوش مصنوعی توانسته ۱۸ جهش و گونه ژنتیکی مرتبط با بیماری را شناسایی کند و افراد را در سه دسته با ریسک کم، متوسط و بالا جای دهد. بررسی‌ها نشان می‌دهد خطر تجربه نخستین سکته مغزی در افرادی که در گروه پرخطر قرار می‌گیرند، ۲۱ درصد بیشتر از افراد کم‌خطر است.

اهمیت ژنتیک و نقشه راه پیشگیری در درمان

سکته مغزی ایسکمیک که بر اثر انسداد عروق و انسداد جریان خون به مغز ایجاد می‌شود، رایج‌ترین نوع سکته است. اگرچه تا پیش از این عوامل ژنتیکی نقش پررنگی در ارزیابی‌های رایج پزشکی نداشتند، اما دانشمندان می‌دانند که ژنتیک تا ۳۸ درصد در بروز این عارضه سهم دارد. ابزار جدید امکان ارزیابی دقیق ریسک‌های خانوادگی را به‌ویژه برای افرادی که در سنین پایین دچار این مشکل می‌شوند فراهم می‌سازد تا اقدامات پیشگیرانه اختصاصی‌تری اتخاذ شود.

سکته مغزی

معماری ترنسفورمر؛ عبور از روش‌های سنتی

محققان برای ساخت این هوش مصنوعی از معماری مدرن ترنسفورمر (فناوری پایه‌ای مدل‌های زبانی نظیر ChatGPT) بهره برده‌اند تا حجم عظیمی از داده‌های ژنتیکی بیش از ۴۰ هزار نفر را تحلیل کنند. در این میان، نقش ژن‌های فعال نظیر EDEM2 (در قشر مغز) و KANK2 (در جریان خون) به عنوان عوامل کلیدی شناسایی شد.

پیش از این، پزشکان از شاخص آماری «امتیاز خطر چندژنی» (PRS) استفاده می‌کردند؛ با این حال روش مذکور توانایی تحلیل تعاملات پیچیده میان گونه‌های مختلف ژنتیکی و موقعیت آن‌ها روی توالی DNA را نداشت. مدل جدید مبتنی بر ترنسفورمر با رفع این محدودیت، دقت تحلیل‌های ژنتیکی در حوزه پزشکی را به میزان چشمگیری ارتقا داده است.

نوشته تحول در حوزه سلامت: مدل جدید هوش مصنوعی خطر سکته مغزی را با آنالیز DNA پیش‌بینی می‌کند اولین بار در آی‌ تی‌ رسان منتشر شد.

تحول در حوزه سلامت: مدل جدید هوش مصنوعی خطر سکته مغزی را با آنالیز DNA پیش‌بینی می‌کند

پژوهشگران دانشگاه فناوری سیدنی (UTS) با بهره‌گیری از هوش مصنوعی، موفق به ساخت ابزار نوآورانه‌ای شده‌اند که با آنالیز توالی DNA، احتمال بروز سکته مغزی ایسکمیک را در افراد ارزیابی می‌کند. این هوش مصنوعی توانسته ۱۸ جهش و گونه ژنتیکی مرتبط با بیماری را شناسایی کند و افراد را در سه دسته با ریسک کم، متوسط و بالا جای دهد. بررسی‌ها نشان می‌دهد خطر تجربه نخستین سکته مغزی در افرادی که در گروه پرخطر قرار می‌گیرند، ۲۱ درصد بیشتر از افراد کم‌خطر است.

اهمیت ژنتیک و نقشه راه پیشگیری در درمان

سکته مغزی ایسکمیک که بر اثر انسداد عروق و انسداد جریان خون به مغز ایجاد می‌شود، رایج‌ترین نوع سکته است. اگرچه تا پیش از این عوامل ژنتیکی نقش پررنگی در ارزیابی‌های رایج پزشکی نداشتند، اما دانشمندان می‌دانند که ژنتیک تا ۳۸ درصد در بروز این عارضه سهم دارد. ابزار جدید امکان ارزیابی دقیق ریسک‌های خانوادگی را به‌ویژه برای افرادی که در سنین پایین دچار این مشکل می‌شوند فراهم می‌سازد تا اقدامات پیشگیرانه اختصاصی‌تری اتخاذ شود.

سکته مغزی

معماری ترنسفورمر؛ عبور از روش‌های سنتی

محققان برای ساخت این هوش مصنوعی از معماری مدرن ترنسفورمر (فناوری پایه‌ای مدل‌های زبانی نظیر ChatGPT) بهره برده‌اند تا حجم عظیمی از داده‌های ژنتیکی بیش از ۴۰ هزار نفر را تحلیل کنند. در این میان، نقش ژن‌های فعال نظیر EDEM2 (در قشر مغز) و KANK2 (در جریان خون) به عنوان عوامل کلیدی شناسایی شد.

پیش از این، پزشکان از شاخص آماری «امتیاز خطر چندژنی» (PRS) استفاده می‌کردند؛ با این حال روش مذکور توانایی تحلیل تعاملات پیچیده میان گونه‌های مختلف ژنتیکی و موقعیت آن‌ها روی توالی DNA را نداشت. مدل جدید مبتنی بر ترنسفورمر با رفع این محدودیت، دقت تحلیل‌های ژنتیکی در حوزه پزشکی را به میزان چشمگیری ارتقا داده است.

نوشته تحول در حوزه سلامت: مدل جدید هوش مصنوعی خطر سکته مغزی را با آنالیز DNA پیش‌بینی می‌کند اولین بار در آی‌ تی‌ رسان منتشر شد.

تحول در حوزه سلامت: مدل جدید هوش مصنوعی خطر سکته مغزی را با آنالیز DNA پیش‌بینی می‌کند

پژوهشگران دانشگاه فناوری سیدنی (UTS) با بهره‌گیری از هوش مصنوعی، موفق به ساخت ابزار نوآورانه‌ای شده‌اند که با آنالیز توالی DNA، احتمال بروز سکته مغزی ایسکمیک را در افراد ارزیابی می‌کند. این هوش مصنوعی توانسته ۱۸ جهش و گونه ژنتیکی مرتبط با بیماری را شناسایی کند و افراد را در سه دسته با ریسک کم، متوسط و بالا جای دهد. بررسی‌ها نشان می‌دهد خطر تجربه نخستین سکته مغزی در افرادی که در گروه پرخطر قرار می‌گیرند، ۲۱ درصد بیشتر از افراد کم‌خطر است.

اهمیت ژنتیک و نقشه راه پیشگیری در درمان

سکته مغزی ایسکمیک که بر اثر انسداد عروق و انسداد جریان خون به مغز ایجاد می‌شود، رایج‌ترین نوع سکته است. اگرچه تا پیش از این عوامل ژنتیکی نقش پررنگی در ارزیابی‌های رایج پزشکی نداشتند، اما دانشمندان می‌دانند که ژنتیک تا ۳۸ درصد در بروز این عارضه سهم دارد. ابزار جدید امکان ارزیابی دقیق ریسک‌های خانوادگی را به‌ویژه برای افرادی که در سنین پایین دچار این مشکل می‌شوند فراهم می‌سازد تا اقدامات پیشگیرانه اختصاصی‌تری اتخاذ شود.

سکته مغزی

معماری ترنسفورمر؛ عبور از روش‌های سنتی

محققان برای ساخت این هوش مصنوعی از معماری مدرن ترنسفورمر (فناوری پایه‌ای مدل‌های زبانی نظیر ChatGPT) بهره برده‌اند تا حجم عظیمی از داده‌های ژنتیکی بیش از ۴۰ هزار نفر را تحلیل کنند. در این میان، نقش ژن‌های فعال نظیر EDEM2 (در قشر مغز) و KANK2 (در جریان خون) به عنوان عوامل کلیدی شناسایی شد.

پیش از این، پزشکان از شاخص آماری «امتیاز خطر چندژنی» (PRS) استفاده می‌کردند؛ با این حال روش مذکور توانایی تحلیل تعاملات پیچیده میان گونه‌های مختلف ژنتیکی و موقعیت آن‌ها روی توالی DNA را نداشت. مدل جدید مبتنی بر ترنسفورمر با رفع این محدودیت، دقت تحلیل‌های ژنتیکی در حوزه پزشکی را به میزان چشمگیری ارتقا داده است.

نوشته تحول در حوزه سلامت: مدل جدید هوش مصنوعی خطر سکته مغزی را با آنالیز DNA پیش‌بینی می‌کند اولین بار در آی‌ تی‌ رسان منتشر شد.

پیش بینی طول عمر انسان با اپلیکیشن/ حداکثر عمر انسان چقدر است

محققان با کمک هوش مصنوعی و اطلاعات پزشکی و دی ان ای صدها هزاران داوطلب اپلیکیشنی توسعه دادند که حداکثر عمر انسان را تخمین می زند. طبق این اپ حداکثر عمر انسان ۱۵۰سال است.

 به نقل از دیلی میل، محققان اپلیکیشنی برای پیش بینی حداکثر عمر انسان توسعه داده‌اند. این اپ نشان می‌دهد انسان هیچ گاه نمی‌تواند بیش از ۱۵۰سال عمر کند.
 
محققان حوزه‌های زیست شناسی و بیوفیزیک انبوهی از اطلاعات پزشکی و دی ان ای مربوط به صدها هزار داوطلب در انگلیس و آمریکا را به یک سیستم هوش مصنوعی وارد کردند.
 
به این ترتیب آنها یک اپ مخصوص آیفون ساختند که با دریافت اطلاعات ورودی کاربر می‌تواند نرخ سالمندی و حداکثر او را تخمین بزند. آنها طی تحقیقات خود متوجه شدند ۲ پارامتر طول عمر انسان را تعیین می‌کنند که هر دو عوامل چرخه حیات و چگونگی واکنش بدن انسان را پوشش می‌دهند.
 
پارامتر اول سن زیستی انسان است که با استرس، شیوه زندگی و بیماری‌ها مرتبط است. پارامتر دوم میزان انعطاف پذیری انسان است که نشان می‌دهد پارامتر عوامل با چه سرعتی به حالت نرمال بر می گردد.
 
پژوهشگران با کمک این اطلاعات متوجه شدند طولانی‌ترین عمر یک انسان احتمالاً ۱۵۰ سال است.
 
این یافته براساس نمونه‌های خون دو مطالعه طولی دی ان أی انجام شد که گروهی از محققان یک شرکت فناوری زیستی سنگاپوری به نام Gero و مرکز تحقیقات سرطان رزول پارک نیویورک آنها را تحلیل کرده بودند.

دلیل حاد بودن بیماری کرونا در برخی‌ افراد مشخص شد!

ویروس کرونا با نام علمی SARS-COV-2 که برای اولین بار در چین ظاهر شد، ویروس بسیار فرصت‌طلبی است. فرقی نمی‌کند سن‌، جنسیت و نژاد شما چه باشد؛ این ویروس همه افراد را آلوده می‌کند. البته این موضوع با توجه جدید بودن ویروس و آماده نبودن سیستم ایمنی بدن انسان‌ها برای مقابله با آن، منطقی به نظر می‌رسد.

با این‌حال، علایم بیماری کووید۱۹ بسیار متغیر است؛ فقط تعداد کمی از افراد مبتلا به آن، علایم وسیعی نشان می‌دهند، برخی فقط تب و سرفه دارند، عده‌ای دیگر دچار گرفتگی عضلات شکم و اسهال می‌شوند، برخی اشتهای خودشان را از دست می‌دهند. تعدادی از بیماران هم کاهش بویایی را تجربه می‌کنند.

از طرفی، برخی از بیماران می‌توانند آن را در خانه با مصرف رژیم مایعات تحمل کنند، اما عده‌ای دچار چنان تنگی نفس‌هایی می‌شوند که جز با بستری شدن در بیمارستان و دریافت اکسیژن مصنوعی امکان ادامه زندگی ندارند. افراد مسن و کسانی که دارای بیماری‌های زمینه‌ای هستند و همچنین مردان، بیشترین آمار مرگ‌ومیر را داشته‌اند. با این‌حال، همیشه این‌گونه نیست. برای مثال، در آمریکا تعداد زیادی از افرادی که با علایم حاد در بیمارستان بستری شده‌اند، بزرگسالان زیر ۴۰ سال هستند. کودکان و به‌ویژه نوزادان نیز از این بیماری در امان نیستند.

همین موضوع باعث شده تا دانشمندان داده‌های اپیدمیولوژیکی جمع‌آوری‌شده از کشورهایی مانند چین، ایتالیا و ایالات‌متحده که بیشترین میزان شیوع را داشته‌اند با دقت بیشتری بررسی کنند. آن‌ها به دنبال الگوهایی در سن، جنسیت، نژاد، وضعیت اجتماعی‌اقتصادی، رفتارها و نوع دسترسی بیماران به مراقبت‌های درمانی هستند. DNA افراد نیز جایی است که دانشمندان تلاش می‌کنند سرنخ‌هایی را در آنجا پیدا بکنند.

هفته پیش شرکت 23andMe خبر از شروع مطالعه جدیدی داد که هدف آن پیدا کردن هرگونه تفاوت‌های ژنتیکی است که توضیح می‌دهد چرا افراد مبتلا به کووید۱۹ چنین پاسخ‌های متفاوتی از خود نشان می‌دهند. علاوه بر این شرکت، موسسات ژنتیکی دیگری هم به دنبال پاسخ دادن به همین سوال هستند.

مطالعاتی که در گذشته انجام شده نشان می‌دهند که وجود برخی نسخه‌های ژنی در بدن می‌تواند ریسک ابتلای افراد به یک ویروس را افزایش دهد. برای مثال، نسخه‌هایی مانند جهش CCR5 باعث می‌شوند تا افراد حامل آن‌ها، در برابر بیماری ایدز مقاوم باشند. در حال‌حاضر، خیلی زود است که بگوییم نقشی که DNA در آسیب‌پذیری افراد در برابر ویروس کرونا بازی می‌کند چقدر است. اما این یافته‌ها ممکن است روزی برای شناسایی افرادی که ریسک بالاتری برای بیماری حادتر دارند و همچنین برای پیدا کردن درمان‌های جدید استفاده شوند.

مزیتی که شرکت 23andMe نسبت به سایر شرکت‌های تست DNA دارد این است که دارای پایگاه داده‌ای با اطلاعات بیش از ۱۰ میلیون مشتری است که ۸۰ درصد آن‌ها رضایت داده‌اند اطلاعات ژنتیکی‌شان در تحقیقان این شرکت مورد استفاده قرار گیرند. 23andMe برای ایجاد چنین پلت‌فرمی سال‌ها وقت صرف کرده و حالا می‌تواند براساس این داده‌ها ارزیابی‌های جامعی از مشتریان خود انجام دهد.

این شرکت در جدیدترین ارزیابی خود در رابطه با ویروس کرونا، از مشتریان سوالاتی درباره محل زندگی‌ آن‌ها، نوع فاصله‌گذاری اجتماعی که انجام می‌دهند و اینکه آیا تست کرونا داده‌اند یا نه، پرسیده است (این ارزیابی فقط برای مشتریان 23andMe در آمریکا باز است).

مقامات این کمپانی امیدوار هستند که صدها هزار نفر از مشتریان، از جمله آن‌هایی که تست‌شان مثبت یا منفی شده و کسانی که علایم شبیه آنفلوآنزا تجربه کرده‌اند یا افرادی که در خانواده خود موارد ابتلا به بیماری را داشته‌اند، در این ارزیابی شرکت کنند.

در صورتی که 23andMe بتواند پاسخ‌های کافی از افرادی که مبتلا به کووید۱۹ شده‌اند جمع‌آوری کند، تیم تحقیقاتی آن، یک آنالیز آماری به نام GWAS یا مطالعه همبستگی ژنومی انجام خواهند داد. در این آنالیز، افراد براساس علایم‌شان به گروه‌های مختلفی دسته‌بندی خواهند شد و سپس داده‌های DNA آن‌ها مورد بررسی قرار خواهد گرفت. این بررسی به آن‌ها کمک خواهد کرد تا بفهمند آیا افرادی که علایم خاصی دارند، نسخه‌های ژنی خاصی در ژنوم خود دارند یا نه. اگر این موضوع به‌دفعات مشاهده شود، آن‌ها با اطمینان می‌توانند نتیجه بگیرند که نسخه‌های ژنتیکی مذکور با آن علایم مرتبط هستند.

مایکل اسنایدر (Michael Snyder)، رییس دپارتمان ژنتیک دانشگاه استنفورد، در این‌باره می‌گوید: پیش‌بینی اینکه چه نوع ژن‌هایی در جریان این بررسی‌ شناسایی شوند بسیار دشوار است، اما بسیاری از آن‌ها احتمالا مربوط به بخش‌هایی از ژنوم افراد خواهند بود که مسئول پاسخ ایمنی بدن هستند. ما می‌دانیم که ژنتیک روی عفونت ویروسی تاثیر می‌گذارد. این موضوع، قابل‌انتظار است، برای اینکه انسان‌ها در طول تاریخ در محیط‌های مختلفی رشد کرده‌اند و در معرض ویروس‌ها یا پاتوژن‌های متفاوتی قرار داشته‌اند. بنابراین منطقی است که سیستم‌های ایمنی، به طرق مختلفی در بدن افراد تنظیم شود.

کاندیدای احتمالی در این رابطه، ژنی است که گیرنده ACE2 را کدگذاری می‌کند. گیرنده ACE2 روی سطح ریه و سایر سلول‌های انسان یافت می‌شوند و ویروس کرونا از طریق آن وارد بدن می‌شود. تغییرات کوچک ژن مذکور ممکن است منجر به ایجاد نسخه‌هایی از گیرنده ACE2 شود که وارد شدن به آ‌ن‌ها را راحت‌تر یا مشکل‌تر کند. همچنین تغییر در مناطقی از ژنوم که ژن مربوط به ACE2 را روشن یا خاموش می‌کنند می‌تواند نقش مهمی در این‌ زمینه بازی کند. فعالیت کمتر ژن به معنای آن خواهد بود که سلول‌های فرد، گیرنده‌های کمتری را برای چنگ زدن ویروس به آن‌ها تولید کرده‌اند.

اسنایدر می‌گوید: خیلی زود است که درباره نقشی که ژن‌ها در تعیین نتایج کووید۱۹ بازی می‌کنند چیزی بگوییم. اما من فکر می‌کنم که پروژه 23andMe احتمالا موفق به یافتن نسخه ژنتیکی واحدی که تعیین کند چه فردی دچار علایم حاد کووید۱۹خواهد شد نشود.

شاید دلیل بدبینی اسنایدر نسبت به پروژه 23andMe این باشد که روش GWAS نوعی بازی اعداد است. این روش بیشتر برای تشخیص جهش‌هایی که به‌دفعات در یک جمعیت اتفاق می‌افتند و هر کدام از آن جهش‌ها اثرات بسیار کوچکی روی حساسیت فرد در برابر بیماری می‌گذارند خوب است. ضمن اینکه مطالعه 23andMe روی داده‌های ژنتیکی محدودی انجام می‌شود و بنابراین احتمال انتخاب نسخه‌های ژنتیکی رایج، به‌مراتب بیشتر از نسخه‌های نادر و کمیاب خواهد بود.

به نظر دکتر استفان چاپمن (Stephen Chapman) از دانشگاه آکسفورد، احتمالا این جهش‌های نادر هستند که باعث حساسیت شدید افراد نسبت به بیماری کووید۱۹ می‌شود. او چند سال پیش در مطالعات ژنتیکی خود که روی حساسیت افراد در برابر بیماری ذات‌الریه انجام می‌داد، جهش‌های کمیابی را در ژن‌های مرتبط با سیستم ایمنی بدن کشف کرد که باعث می‌شدند بزرگسالان و کودکان سالم در برابر یک باکتری خاص بسیار آسیب‌پذیر شوند. او فکر می‌کند که چنین جهش‌های نادری در عملکرد سیستم ایمنی ممکن است حتی باعث بستری شدن افراد جوان و سالمی که هیچ فاکتور خطری ندارند در بخش مراقبت‌های ویژه شوند. چاپمن می‌گوید: این همان ضعف بزرگ روش GWAS است که آن جهش‌های کمیاب را پیدا نمی‌کند.

پیدا کردن جهش‌های نادر نیاز به نمونه‌های خون افراد با علایم حاد و سپس توالی‌یابی کل ژنوم آن‌ها دارد. بررسی DNA افراد جوانی که در بخش مراقبت‌های ویژه به دستگاه‌ اکسیژن مصنوعی وصل هستند می‌تواند علت حساسیت ژنتیکی آن‌ها در برابر کووید۱۹ را آشکار سازد. همچنین، DNA افراد مسنی که تست کووید۱۹ آن‌ها مثبت شده اما هیچ علایمی نداشته‌اند، ممکن است دارای جهش‌هایی برای محافظت در برابر بدترین حالت بیماری باشند.

به‌هرحال، آنچه مسلم است این است که پارامترهایی مانند سن، جنسیت، بیماری‌های زمینه‌ای، دسترسی سریع به تست و کیفیت مراقبت‌ها، نقش مهمی در تعیین اینکه چه کسی در اثر بیماری کووید۱۹ زنده می‌ماند یا جان خود را از دست می‌دهد بازی می‌کنند. اما تقریبا با اطمینان بالایی می‌توانیم بگوییم که DNA نقش پررنگ‌تری در شکل‌دادن به نتایج بیماری دارد و هنوز باید چیزهای زیادی درباره آن یاد بگیریم.

نوشته دلیل حاد بودن بیماری کرونا در برخی‌ افراد مشخص شد! اولین بار در اخبار تکنولوژی و فناوری پدیدار شد.

دلیل حاد بودن بیماری کرونا در برخی‌ افراد مشخص شد!

ویروس کرونا با نام علمی SARS-COV-2 که برای اولین بار در چین ظاهر شد، ویروس بسیار فرصت‌طلبی است. فرقی نمی‌کند سن‌، جنسیت و نژاد شما چه باشد؛ این ویروس همه افراد را آلوده می‌کند. البته این موضوع با توجه جدید بودن ویروس و آماده نبودن سیستم ایمنی بدن انسان‌ها برای مقابله با آن، منطقی به نظر می‌رسد.

با این‌حال، علایم بیماری کووید۱۹ بسیار متغیر است؛ فقط تعداد کمی از افراد مبتلا به آن، علایم وسیعی نشان می‌دهند، برخی فقط تب و سرفه دارند، عده‌ای دیگر دچار گرفتگی عضلات شکم و اسهال می‌شوند، برخی اشتهای خودشان را از دست می‌دهند. تعدادی از بیماران هم کاهش بویایی را تجربه می‌کنند.

از طرفی، برخی از بیماران می‌توانند آن را در خانه با مصرف رژیم مایعات تحمل کنند، اما عده‌ای دچار چنان تنگی نفس‌هایی می‌شوند که جز با بستری شدن در بیمارستان و دریافت اکسیژن مصنوعی امکان ادامه زندگی ندارند. افراد مسن و کسانی که دارای بیماری‌های زمینه‌ای هستند و همچنین مردان، بیشترین آمار مرگ‌ومیر را داشته‌اند. با این‌حال، همیشه این‌گونه نیست. برای مثال، در آمریکا تعداد زیادی از افرادی که با علایم حاد در بیمارستان بستری شده‌اند، بزرگسالان زیر ۴۰ سال هستند. کودکان و به‌ویژه نوزادان نیز از این بیماری در امان نیستند.

همین موضوع باعث شده تا دانشمندان داده‌های اپیدمیولوژیکی جمع‌آوری‌شده از کشورهایی مانند چین، ایتالیا و ایالات‌متحده که بیشترین میزان شیوع را داشته‌اند با دقت بیشتری بررسی کنند. آن‌ها به دنبال الگوهایی در سن، جنسیت، نژاد، وضعیت اجتماعی‌اقتصادی، رفتارها و نوع دسترسی بیماران به مراقبت‌های درمانی هستند. DNA افراد نیز جایی است که دانشمندان تلاش می‌کنند سرنخ‌هایی را در آنجا پیدا بکنند.

هفته پیش شرکت 23andMe خبر از شروع مطالعه جدیدی داد که هدف آن پیدا کردن هرگونه تفاوت‌های ژنتیکی است که توضیح می‌دهد چرا افراد مبتلا به کووید۱۹ چنین پاسخ‌های متفاوتی از خود نشان می‌دهند. علاوه بر این شرکت، موسسات ژنتیکی دیگری هم به دنبال پاسخ دادن به همین سوال هستند.

مطالعاتی که در گذشته انجام شده نشان می‌دهند که وجود برخی نسخه‌های ژنی در بدن می‌تواند ریسک ابتلای افراد به یک ویروس را افزایش دهد. برای مثال، نسخه‌هایی مانند جهش CCR5 باعث می‌شوند تا افراد حامل آن‌ها، در برابر بیماری ایدز مقاوم باشند. در حال‌حاضر، خیلی زود است که بگوییم نقشی که DNA در آسیب‌پذیری افراد در برابر ویروس کرونا بازی می‌کند چقدر است. اما این یافته‌ها ممکن است روزی برای شناسایی افرادی که ریسک بالاتری برای بیماری حادتر دارند و همچنین برای پیدا کردن درمان‌های جدید استفاده شوند.

مزیتی که شرکت 23andMe نسبت به سایر شرکت‌های تست DNA دارد این است که دارای پایگاه داده‌ای با اطلاعات بیش از ۱۰ میلیون مشتری است که ۸۰ درصد آن‌ها رضایت داده‌اند اطلاعات ژنتیکی‌شان در تحقیقان این شرکت مورد استفاده قرار گیرند. 23andMe برای ایجاد چنین پلت‌فرمی سال‌ها وقت صرف کرده و حالا می‌تواند براساس این داده‌ها ارزیابی‌های جامعی از مشتریان خود انجام دهد.

این شرکت در جدیدترین ارزیابی خود در رابطه با ویروس کرونا، از مشتریان سوالاتی درباره محل زندگی‌ آن‌ها، نوع فاصله‌گذاری اجتماعی که انجام می‌دهند و اینکه آیا تست کرونا داده‌اند یا نه، پرسیده است (این ارزیابی فقط برای مشتریان 23andMe در آمریکا باز است).

مقامات این کمپانی امیدوار هستند که صدها هزار نفر از مشتریان، از جمله آن‌هایی که تست‌شان مثبت یا منفی شده و کسانی که علایم شبیه آنفلوآنزا تجربه کرده‌اند یا افرادی که در خانواده خود موارد ابتلا به بیماری را داشته‌اند، در این ارزیابی شرکت کنند.

در صورتی که 23andMe بتواند پاسخ‌های کافی از افرادی که مبتلا به کووید۱۹ شده‌اند جمع‌آوری کند، تیم تحقیقاتی آن، یک آنالیز آماری به نام GWAS یا مطالعه همبستگی ژنومی انجام خواهند داد. در این آنالیز، افراد براساس علایم‌شان به گروه‌های مختلفی دسته‌بندی خواهند شد و سپس داده‌های DNA آن‌ها مورد بررسی قرار خواهد گرفت. این بررسی به آن‌ها کمک خواهد کرد تا بفهمند آیا افرادی که علایم خاصی دارند، نسخه‌های ژنی خاصی در ژنوم خود دارند یا نه. اگر این موضوع به‌دفعات مشاهده شود، آن‌ها با اطمینان می‌توانند نتیجه بگیرند که نسخه‌های ژنتیکی مذکور با آن علایم مرتبط هستند.

مایکل اسنایدر (Michael Snyder)، رییس دپارتمان ژنتیک دانشگاه استنفورد، در این‌باره می‌گوید: پیش‌بینی اینکه چه نوع ژن‌هایی در جریان این بررسی‌ شناسایی شوند بسیار دشوار است، اما بسیاری از آن‌ها احتمالا مربوط به بخش‌هایی از ژنوم افراد خواهند بود که مسئول پاسخ ایمنی بدن هستند. ما می‌دانیم که ژنتیک روی عفونت ویروسی تاثیر می‌گذارد. این موضوع، قابل‌انتظار است، برای اینکه انسان‌ها در طول تاریخ در محیط‌های مختلفی رشد کرده‌اند و در معرض ویروس‌ها یا پاتوژن‌های متفاوتی قرار داشته‌اند. بنابراین منطقی است که سیستم‌های ایمنی، به طرق مختلفی در بدن افراد تنظیم شود.

کاندیدای احتمالی در این رابطه، ژنی است که گیرنده ACE2 را کدگذاری می‌کند. گیرنده ACE2 روی سطح ریه و سایر سلول‌های انسان یافت می‌شوند و ویروس کرونا از طریق آن وارد بدن می‌شود. تغییرات کوچک ژن مذکور ممکن است منجر به ایجاد نسخه‌هایی از گیرنده ACE2 شود که وارد شدن به آ‌ن‌ها را راحت‌تر یا مشکل‌تر کند. همچنین تغییر در مناطقی از ژنوم که ژن مربوط به ACE2 را روشن یا خاموش می‌کنند می‌تواند نقش مهمی در این‌ زمینه بازی کند. فعالیت کمتر ژن به معنای آن خواهد بود که سلول‌های فرد، گیرنده‌های کمتری را برای چنگ زدن ویروس به آن‌ها تولید کرده‌اند.

اسنایدر می‌گوید: خیلی زود است که درباره نقشی که ژن‌ها در تعیین نتایج کووید۱۹ بازی می‌کنند چیزی بگوییم. اما من فکر می‌کنم که پروژه 23andMe احتمالا موفق به یافتن نسخه ژنتیکی واحدی که تعیین کند چه فردی دچار علایم حاد کووید۱۹خواهد شد نشود.

شاید دلیل بدبینی اسنایدر نسبت به پروژه 23andMe این باشد که روش GWAS نوعی بازی اعداد است. این روش بیشتر برای تشخیص جهش‌هایی که به‌دفعات در یک جمعیت اتفاق می‌افتند و هر کدام از آن جهش‌ها اثرات بسیار کوچکی روی حساسیت فرد در برابر بیماری می‌گذارند خوب است. ضمن اینکه مطالعه 23andMe روی داده‌های ژنتیکی محدودی انجام می‌شود و بنابراین احتمال انتخاب نسخه‌های ژنتیکی رایج، به‌مراتب بیشتر از نسخه‌های نادر و کمیاب خواهد بود.

به نظر دکتر استفان چاپمن (Stephen Chapman) از دانشگاه آکسفورد، احتمالا این جهش‌های نادر هستند که باعث حساسیت شدید افراد نسبت به بیماری کووید۱۹ می‌شود. او چند سال پیش در مطالعات ژنتیکی خود که روی حساسیت افراد در برابر بیماری ذات‌الریه انجام می‌داد، جهش‌های کمیابی را در ژن‌های مرتبط با سیستم ایمنی بدن کشف کرد که باعث می‌شدند بزرگسالان و کودکان سالم در برابر یک باکتری خاص بسیار آسیب‌پذیر شوند. او فکر می‌کند که چنین جهش‌های نادری در عملکرد سیستم ایمنی ممکن است حتی باعث بستری شدن افراد جوان و سالمی که هیچ فاکتور خطری ندارند در بخش مراقبت‌های ویژه شوند. چاپمن می‌گوید: این همان ضعف بزرگ روش GWAS است که آن جهش‌های کمیاب را پیدا نمی‌کند.

پیدا کردن جهش‌های نادر نیاز به نمونه‌های خون افراد با علایم حاد و سپس توالی‌یابی کل ژنوم آن‌ها دارد. بررسی DNA افراد جوانی که در بخش مراقبت‌های ویژه به دستگاه‌ اکسیژن مصنوعی وصل هستند می‌تواند علت حساسیت ژنتیکی آن‌ها در برابر کووید۱۹ را آشکار سازد. همچنین، DNA افراد مسنی که تست کووید۱۹ آن‌ها مثبت شده اما هیچ علایمی نداشته‌اند، ممکن است دارای جهش‌هایی برای محافظت در برابر بدترین حالت بیماری باشند.

به‌هرحال، آنچه مسلم است این است که پارامترهایی مانند سن، جنسیت، بیماری‌های زمینه‌ای، دسترسی سریع به تست و کیفیت مراقبت‌ها، نقش مهمی در تعیین اینکه چه کسی در اثر بیماری کووید۱۹ زنده می‌ماند یا جان خود را از دست می‌دهد بازی می‌کنند. اما تقریبا با اطمینان بالایی می‌توانیم بگوییم که DNA نقش پررنگ‌تری در شکل‌دادن به نتایج بیماری دارد و هنوز باید چیزهای زیادی درباره آن یاد بگیریم.

نوشته دلیل حاد بودن بیماری کرونا در برخی‌ افراد مشخص شد! اولین بار در اخبار تکنولوژی و فناوری پدیدار شد.

تشخیص ۵۰ نوع سرطان توسط هوش مصنوعی

 
 
 تیمی از پژوهشگران با بهره‌گیری از الگوریتم‌های هوش مصنوعی موفق به طراحی ابزاری شده است که بامطالعه ذرات دی ان ای خون، ابتلای به 50 نوع سرطان را با دقت 99 درصدی تشخیص دهد.
هوش مصنوعی قادر است تا به‌سرعت بخشیدن در تشخیص سرطان کمک کند. محققان به‌تازگی روش آزمایش خون جدیدی با استفاده از فناوری هوش مصنوعی ارائه کرده‌اند که می‌تواند 50 نوع مختلف سرطان را شناسایی کند.
 
پژوهشگران برای بررسی عملکرد این فناوری، آن را با 6 هزار و 689 نمونه مختلف خونی تحت آزمایش قراردادند و نتایج به‌دست‌آمده بسیار امیدوارکننده گزارش‌شده است. بر این اساس، هوش مصنوعی با دقتی بیش از 99 درصد توانست موارد مختلف ابتلا به سرطان را تشخیص دهد.
 
محققان برای ایجاد این ابزار تشخیص سرطان، الگوریتم یادگیری ماشینی را برای تجزیه‌وتحلیل بخش‌های دی ان ای موجود در خون و قطعات جداگانه‌ای که ممکن است متعلق به تومورها باشد، آموزش دادند. این برنامه به‌طور عمده به دنبال ذرات دی ان ای است که متیله شده‌اند (methylated) و این علامت، نشان می‌دهد که ژن‌ها در سلول فعال یا غیرفعال شده‌اند.
 
این الگوریتم مبتنی بر هوش مصنوعی به ابزار آزمایش خون اجازه می‌دهد تا الگوهای متیلاسیون دی ان ای را با هزاران نمونه خون مقایسه و تجزیه‌وتحلیل کند. این برنامه همچنین تعیین می‌کند که کدام الگوی خاص، منعکس‌کننده نوع ویژه از سرطان است.
 
دکتر جفری آكسنارد (Geoffrey Oxnard)، انكولوژیست و متخصص انستیتوی سرطان دانا فاربر (Dana-Farber Cancer Institute) در بوستون، در رابطه با فناوری فوق گفت: «مطالعات پیشین ما نشان داد كه آزمایش‌های مبتنی بر متیلاسیون از روش‌های تعیین توالی دی ان ای در تشخیص انواع مختلف سرطان در نمونه‌های خون بهتر عمل می‌کند.»
 
طی این آزمایش‌ها، مشخص شد که ابزارهای تشخیص سرطان نسبت به سرطان‌های پیشرفته، حساس‌تر هستند. آزمایش خون با بهره‌گیری از هوش مصنوعی همچنین به محققان کمک می‌کند تا منشأ سرطان را در بیش از 90 درصد موارد آزمایش کشف کنند. اعضای این تیم پژوهشی اظهار داشتند که دانستن این مسئله که سرطان در کدام بخش بدن در حال رشد است می‌تواند به بهبود استراتژی‌های درمانی بیماران کمک کند.
 
مایکل سیدن (Michael Seiden)، محقق برجسته و رئیس مرکز تخصصی شبکه سرطان مک کسین ایالات‌متحده در تگزاس (McKesson Specialty Health's U.S. Oncology Network) در این رابطه گفت: «این آزمایش نه‌تنها وجود سرطان را نشان می‌دهد، بلکه آدرس دقیقی در رابطه با نوع سرطان و جایی که متخصص بهداشت باید به دنبال تومورهای بدخیم باشد، فراهم می‌کند.»
 
بااین‌حال محققان خاطرنشان كردند كه آزمایش خون مبتنی بر هوش مصنوعی هنوز در مراحل اولیه بوده و محدودیت‌هایی نیز دارد. برای نمونه این فناوری قادر به شناسایی دقیق منشأ سرطان‌های ناشی از ویروس پاپیلومای انسانی (HPV) نیست.
 
شرح کامل این فناوری و پژوهش‌های مرتبط با آن در آخرین شماره مجله تخصصی سالنامه تومورشناسی (Annals of Oncology) منتشرشده و در اختیار پژوهشگران قرار دارد.